
16号染色体微重复会有什么问题?16号染色体重复属于染色体异常。16号染色体重复可能会导致胎儿智力下降,肢体发育畸形。建议咨询专业的遗传学专家,做出科学的评估,然后慎重考虑,必要的话终止妊娠。建议去大一点打的医院进行确诊。
16号染色体重复有发育缓慢的表现
胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb,在正常人群中有较高的检出率,但是在患者中也有检出,提示该区域重复存在外显不全的情况,而且初步临床数据显示其外显率较低,只有11.2%,也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。
对于这种外显率很低的微重复,孩子出生后发生异常的概率很低,所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查,明确胎儿重复的来源,如果是父母遗传的,那么就比较放心一些,如果新发那么就可能需要更加慎重了。
16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症,生长迟缓,身材矮小,小头畸形等问题。但是根据羊水穿刺的结果,胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体,以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果提示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb,这种情况应该问题不大。此外,需要注意的是这些均是出生后患者中的表现,在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。